Klinická kapitola

<< ZPĚT

Fibrozní dysplazie

MUDr. Pavel Širůček
Klinika nukleární medicíny
FNsP Ostrava-Poruba

Etiologie:
Jde o vzácné kongenitální onemocnění s fokální proliferací fibrozní tkáně v kostní dřeni, která vede k osteolytickým lézím, deformitám a frakturám. 

Výskyt:
Vyskytuje se častěji u mladých lidí pod 30 let, častější je u žen (hlavně polyostotické formy) než u mužů. 

Formy onemocnění:
Častější jsou formy monoostotické než polyostotické. Polyostotické se projevují dříve (okolo 10 roku).

Klinické příznaky:
Příznaky jsou nespecifické - bolest, otok, citlivost, stresové či jednoznačně patologické fraktury. Nejčastěji bývají postiženy končetiny, žebra a lebka. Častější je postižení dolních končetin. 
Je možná asociace s McCune-Albrightovým syndromem (MAS). Tento syndrom se vyskytuje u 30-40% žen s polyostotickou formou fibrózní dysplázie a zahrnuje hypotalamickou dysfunkci včetně hypertyreózy, hyperparatyreózy, diabetes mellitus a Cushingovu chorobu. 

Charakteristiky diagnostických metod:

Radiologické charakteristiky:

• jsou rozdílné a závisí na proporci kosti a fibrozní tkáně v lézi

• typické léze expandují z kostní dřeně do kortexu, jsou cystické a jsou obklopeny tenkým kortikálním lemem

• kortex je někdy sklerotický, zvláště po předchozí fraktuře

• léze mají mléčný vzhled

• kalcifikace mohou být viditelné jestliže je dostatečné množství chrupavky v lézi

• sklerotické nebo smíšené léze mohou být shledány při větším množství kostní hmoty

• všechny léze vypadají benigně a jsou bez periostální reakce
  

CT
CT vyšetření je vhodné pro zhodnocení rizika fraktury - odhalení fisury či zhodnocení oslabení kortiky. 

MR 
je méně přínosná v hodnocení fibrozní dysplazie, využívá se při nejasné diagnóze k vyloučení malignity


Charakteristiky kostní scintigrafie:

• kostní scintigrafie zhodnotí rozsah postižení (mono či polyostotická forma)

• při 3 fázové scintigrafii je mírně zvýšené vychytávání v prvých dvou fázích, výraznější ve třetí (výraznější je akumulace, čím je pacient mladší)

• vzhled lézí je nespecifický

• častější je jednostranné postižení končetin

• jde často o postižení celé kosti (na rozdíl od metastatického postižení, kde jsou patrné mnohočetné kostní léze)

• velikost hot spotu je stejná v příčném průměru jako postižená kost

• některé zobrazení FD jsou podobné kostním metastázám 
  

Diferenciální diagnostika:
Osifikující fibrom, Pagetova choroba, chronická osteomyelitida, kostní metastázy

Terapie a prognóza:
Po periodě růstu se FD často stabilizuje počátkem puberty, proto malé léze nevyžadují léčbu, pouze sledování. Velké léze je možné řešit po důkladném zvážení chirurgicky, což je vhodné po stabilizaci onemocnění. V terapii se v posledních 10 letech užívá Pamidronát v infuzi ve dvou cyklech za rok s dobrými výsledky. Asi u 50% pacientů dojde k vyplnění osteolytických lézí. Maligní transformace je vzácná komplikace (u méně než 1% případů) a byla popsána u pacientů s polyostotickou formou. 

Kazuistika:
Na klinice nukleární medicíny jsme vyšetřovali dívku (*1991) s anamnézou nekolikaměsíčních bolestí v oblasti dolní čelisti vpravo dispenzarizovanou na klinice ústní, čelistní a obličejové chirurgie. Zpočátku bylo rtg inkriminované oblasti bez patologie, po osmi měsících byla bolest trvalá, klinicky došlo k zduření v pravé části mandibuly. Na provedeném CT lebky (obr. 1) bylo vysloveno suspicium na fibrózní dysplazii, která byla z následné biopsie potvrzena (obr. 2). Laboratorní vyšetření, včetně provedené hladiny Ca, Pi, ALP, tyreoideálních hormonů, bylo v normě. Byla provedena celotělová scintigrafie po i.v. podání ^99mTc-oxidronátu (přípravek TechneScan HDP firmy Mallinckrodt Medical). Celotělové scintigramy (obr.3) jsme provedli na dvouhlavé tomografické scintilační kameře E.CAM firmy Siemens. Scintigrafie skeletu vyloučila polyostotickou formu. T.č. je dívka bez subjektivních potíží, bez terapie. 

/Obr. č. 1: CT dolní čelisti: Vpravo v oblasti ramus mandibulae a corpus mandibuly v úrovni 48, 47 včetně angulu je kost expandovaná, vnitřní struktura vymizelá, charakteru mléčného skla s drobnými cystoidními ložisky, kortikalis je ztenčelá./

/Obr. č. 2: Histologický preparát z biopsie: Nepravidelné a nezralé kostní trámce s výraznou redukcí až vymizením osteoblastického lemu a zmnožením vazivové tkáně (barveno hematoxilinem eosinem)/

/Obr. č. 3: Scintigrafie skeletu: Solitární ložisková léze zvýšené osteoblastické aktivity v pravé části mandibuly, fyziologicky zvýšená depozice v epifýzách rostoucích kostí./

Poděkování:

Za spolupráci děkuji kolegům z Fakultní nemocnice Ostrava-Poruba prim. MUDr. Janu Syrovátkovi z kliniky ústní, čelistní a obličejové chirurgie a prim. MUDr. Romualdu Čuříkovi z ústavu patologie. 

Pracoviště:

kontakt na autora:
MUDr. Pavel Širůček
e-mail: pavel.sirucek@fnspo.cz

<< ZPĚT